La diagnosi della PCOS

Riassunto

La diagnosi della PCOS si basa su criteri internazionali ben definiti — i Criteri di Rotterdam, aggiornati nel 2023 — e richiede la presenza di almeno 2 dei 3 elementi chiave: irregolarità del ciclo, iperandrogenismo e ovaie multifollicolari. È anche una diagnosi di esclusione: alcune patologie con sintomi simili devono essere escluse prima di confermarla. In questo articolo trovi il percorso diagnostico completo, gli esami necessari e cosa fare dopo la diagnosi.

Ricevere una diagnosi di PCOS può essere disorientante. Forse hai aspettato mesi per capire cosa stesse succedendo al tuo corpo, o forse la diagnosi è arrivata inaspettatamente. In entrambi i casi, sapere con precisione di cosa si tratta — e cosa fare — è il primo passo concreto verso una gestione efficace. Questo articolo è pensato per accompagnarti in questo percorso.

Cos'è la PCOS: definizione aggiornata

La PCOS (Sindrome dell'Ovaio Policistico), nota anche come sindrome di Stein-Leventhal, è un disturbo endocrino-metabolico che colpisce tra il 10% e il 13% delle donne in età riproduttiva — circa 1 su 8.^[1] È la causa più frequente di iperandrogenismo femminile e una delle principali cause di irregolarità del ciclo e difficoltà nel concepimento.

Sul piano biologico, la PCOS è caratterizzata da uno squilibrio ormonale che altera la normale maturazione dei follicoli ovarici. I follicoli si accumulano senza riuscire a completare lo sviluppo, conferendo alle ovaie un aspetto multifollicolare all'ecografia — impropriamente chiamato "policistico", poiché si tratta di follicoli immaturi, non di vere e proprie cisti.^[1]

La PCOS è una sindrome multifattoriale e molto eterogenea: si manifesta in modo diverso da una donna all'altra, il che rende la diagnosi non sempre immediata.

PCOS: cos'è, sintomi, cause e guida alla gestione — una guida completa per capire la sindrome nella sua complessità.

I sintomi che orientano la diagnosi

La PCOS non ha un volto unico. Alcune donne presentano molti sintomi contemporaneamente, altre solo uno o due. I sintomi più frequentemente associati alla sindrome includono:^[2]

Area	Sintomi comuni
Ciclo mestruale	Cicli irregolari o molto distanziati (oligomenorrea), assenza di mestruazioni (amenorrea), anovulazione
Pelle e capelli	Acne (spesso cistica, al mento e alla mandibola), irsutismo (peluria in eccesso su viso, addome, coscia), alopecia androgenetica
Metabolismo	Aumento di peso, soprattutto addominale; stanchezza cronica; voglie di zucchero intense; difficoltà a perdere peso
Fertilità	Difficoltà nel concepimento per via dell'ovulazione irregolare o assente
Altri	Mal di testa ricorrenti, sbalzi d'umore, ansia, disturbi del sonno

La presenza di uno o più di questi sintomi non è sufficiente per fare una diagnosi. Sono un punto di partenza per chiedere una valutazione specialistica — non una certezza diagnostica.

Ovaio policistico: guida completa ai sintomi — come riconoscere i segnali e quando consultare uno specialista.

Il percorso diagnostico in Italia

In Italia, il percorso diagnostico per la PCOS può essere avviato dal medico di base, dal ginecologo o dall'ostetrica. In caso di sospetto clinico, lo specialista di riferimento per la diagnosi completa è il ginecologo endocrinologo o l'endocrinologo.

Il percorso si articola tipicamente in tre fasi:

Colloquio clinico e anamnesi: il medico raccoglie la storia del ciclo mestruale, la comparsa dei sintomi, eventuali terapie in corso e la storia familiare (la PCOS ha una componente genetica documentata).

Esami del sangue mirati: per valutare il profilo ormonale e metabolico, e per escludere patologie con sintomi sovrapponibili.

Ecografia pelvica (in alcuni casi): non sempre necessaria, ma utile per completare il quadro morfologico delle ovaie.

Diagnosi PCOS: guida completa al percorso SSN — come ottenere una diagnosi attraverso il Servizio Sanitario Nazionale, quali esami richiedere e a chi rivolgersi.

I Criteri di Rotterdam (aggiornamento 2023)

La diagnosi di PCOS si basa sui Criteri di Rotterdam, lo standard internazionale adottato dalla comunità scientifica. Le raccomandazioni diagnostiche internazionali più recenti (International PCOS Network, 2023) confermano che sono sufficienti 2 dei seguenti 3 criteri per porre la diagnosi, dopo aver escluso le patologie alternative:^[3]

Criterio 1 — Cicli irregolari e/o anovulazione
Cicli mestruali con durata inferiore a 21 giorni o superiore a 35 giorni; assenza di mestruazioni per più di 90 giorni; oppure cicli regolari ma con anovulazione documentata.

Criterio 2 — Iperandrogenismo clinico e/o biologico
Clinico: irsutismo (valutato con la scala di Ferriman-Gallwey), acne persistente, alopecia androgenetica.
Biologico: livelli elevati di testosterone totale o libero, DHEA-S, o androstenedione negli esami del sangue.

Criterio 3 — Ovaie multifollicolari o AMH elevato
All'ecografia: almeno 20 follicoli di 2-9 mm in almeno una delle due ovaie, oppure volume ovarico ≥ 10 mL. In alternativa, un livello elevato di AMH (ormone anti-mülleriano) può sostituire l'ecografia.
Nota: questo criterio non è richiesto se sono già presenti cicli irregolari E iperandrogenismo.

Adolescenti: nelle ragazze nei primi 8 anni dopo il menarca, le ovaie multifollicolari sono fisiologiche e non diagnostiche. La diagnosi di PCOS nelle adolescenti richiede cautela e deve basarsi esclusivamente sulla presenza di iperandrogenismo e cicli persistentemente irregolari, senza fare affidamento sull'ecografia.^[3]

Gli esami del sangue

Il pannello ormonale è fondamentale sia per completare la diagnosi che per escludere patologie alternative. Gli esami raccomandati includono:^[4]

Esame	Perché è utile
Testosterone totale e libero	Valuta l'iperandrogenismo biologico. Il testosterone libero è più sensibile del totale.
DHEA-S	Androgeno di origine surrenalica. Se elevato, orienta verso una componente surrenalica predominante.
Androstenedione (Delta 4)	Precursore del testosterone, spesso elevato nella PCOS.
SHBG	Proteina che lega gli ormoni sessuali. Ridotta nella PCOS, indica eccesso di androgeni liberi.
LH, FSH, estradiolo	Valutano l'asse ipofisi-ovaio. Il rapporto LH/FSH > 2 è frequente nella PCOS, ma non diagnostico da solo.
AMH (ormone anti-mülleriano)	Spesso elevato nella PCOS; può sostituire l'ecografia come terzo criterio. Il valore soglia non è ancora universalmente standardizzato.
Prolattina	Esclude l'iperprolattinemia, che può causare anovulazione indipendentemente dalla PCOS.
TSH (+ FT3, FT4, anticorpi anti-tiroidei)	Esclude l'ipotiroidismo e la tiroidite di Hashimoto, frequentemente associata alla PCOS.
17-idrossiprogesterone	Esclude l'iperplasia congenita delle surrenali non classica, che può imitare la PCOS.
Cortisolo libero urinario	Esclude la sindrome di Cushing.
Glicemia e insulina a digiuno (Indice HOMA-IR)	Non obbligatori per la diagnosi, ma fondamentali per identificare l'insulino-resistenza e personalizzare il trattamento.

Timing degli esami: il profilo ormonale è idealmente eseguito tra il 2° e il 5° giorno del ciclo mestruale (fase follicolare precoce). In caso di cicli molto irregolari o assenti, il medico indicherà il momento più opportuno per il prelievo.

Resistenza all'insulina e PCOS: qual è il legame? — perché valutare l'insulino-resistenza è importante anche oltre la diagnosi.

L'ecografia pelvica

L'ecografia pelvica è eseguita per via transvaginale nella maggior parte dei casi, garantendo una visualizzazione più precisa delle ovaie. Contribuisce alla diagnosi quando rileva:^[4]

Almeno 20 follicoli di 2-9 mm in almeno una delle due ovaie;
Oppure un volume ovarico ≥ 10 mL in almeno un'ovaia (in assenza di un follicolo dominante, cisti o corpo luteo).

L'ecografia non è sempre necessaria. Se sono già presenti sia le irregolarità del ciclo che l'iperandrogenismo (clinico o biologico), i due criteri diagnostici sono soddisfatti senza bisogno dell'ecografia. Quest'ultima viene richiesta principalmente quando solo uno dei due criteri principali è presente.

Per le adolescenti: l'ecografia non è raccomandata come strumento diagnostico nelle ragazze nei primi 8 anni dopo il menarca, poiché le ovaie multifollicolari sono normali durante questa fase dello sviluppo.

Diagnosi differenziale: cosa escludere prima

La PCOS è, per definizione, una diagnosi di esclusione. Prima di confermarla, il medico deve escludere le patologie che possono presentarsi con sintomi simili:

Patologia	Sintomi in comune con la PCOS	Come si esclude
Amenorrea ipotalamica	Assenza di mestruazioni, anovulazione	LH e FSH bassi (non elevati); anamnesi di stress estremo, sottopeso, iperattività fisica
Iperprolattinemia / Prolattinoma	Cicli irregolari, anovulazione, infertilità; talvolta galattorrea	Dosaggio della prolattina; eventuale RMN ipofisaria
Sindrome di Cushing	Iperandrogenismo, aumento di peso, acne, irregolarità del ciclo	Cortisolo libero urinario nelle 24 ore; test di soppressione con desametasone
Iperplasia congenita delle surrenali (non classica)	Irsutismo, acne, cicli irregolari	17-idrossiprogesterone basale; se elevato, test di stimolazione con ACTH
Ipotiroidismo	Cicli irregolari, stanchezza, aumento di peso, perdita di capelli	TSH, FT3, FT4, anticorpi anti-tiroidei (AbTPO, AbTG)

PCOS e ipotiroidismo: qual è il legame? — due condizioni spesso associate che è importante distinguere e valutare insieme.

PCOS: a chi rivolgersi e perché? — una guida pratica per orientarsi tra ginecologi, endocrinologi e altri specialisti in Italia.

Ho ricevuto la diagnosi: e adesso?

✅ Prima di tutto: alcune certezze

La PCOS non equivale a sterilità. La maggior parte delle donne con PCOS concepisce, spontaneamente o con supporto medico.
La pillola non è l'unica opzione. Le modifiche dello stile di vita — alimentazione, attività fisica, gestione dello stress — hanno effetti documentati sui sintomi.
La PCOS non riguarda solo la fertilità. È una condizione cronica che merita attenzione e gestione anche al di fuori di un progetto di gravidanza.
Hai il diritto di cambiare specialista se non ti senti ascoltata o se le risposte ricevute non ti sembrano complete.
Non sei sola. La PCOS colpisce 1 donna su 8: esistono comunità, professionisti preparati e risorse affidabili a cui appoggiarsi.

Dopo la diagnosi, i passi successivi utili includono:

Identificare il fattore predominante nella tua PCOS (insulino-resistenza, infiammazione, componente surrenalica, ipotiroidismo) per personalizzare l'approccio;
Valutare con il medico se è indicato un trattamento farmacologico (es. metformina in caso di insulino-resistenza, spironolattone per l'iperandrogenismo) o se le sole modifiche dello stile di vita sono sufficienti;
Costruire un team di professionisti che ti accompagnino: ginecologo, endocrinologo, dietista esperta in PCOS, eventualmente un fisioterapista pelvico o uno psicologo.

Quali trattamenti per la PCOS? — panoramica delle opzioni mediche e naturali disponibili.

PCOS: significato, sintomi e cosa comporta l'ovaio policistico — per approfondire le implicazioni a lungo termine della sindrome.

❓ FAQ – Domande frequenti

Posso ricevere la diagnosi di PCOS dal medico di base?

Il medico di base può orientare il sospetto clinico e prescrivere i primi esami, ma la diagnosi completa di PCOS — che richiede la valutazione dei criteri di Rotterdam, un pannello ormonale approfondito e la diagnosi di esclusione — è di competenza del ginecologo o dell'endocrinologo. Il tuo medico di base può fornirti un'impegnativa per la visita specialistica nell'ambito del SSN.

Posso avere la PCOS anche se le mestruazioni sono regolari?

Sì. Esiste un fenotipo di PCOS (fenotipo C, detto "ovulatorio") in cui le mestruazioni sono regolari ma sono presenti iperandrogenismo e ovaie multifollicolari. In questo caso la diagnosi è più difficile da sospettare, poiché il sintomo più evidente — le irregolarità del ciclo — è assente. Se hai acne persistente o irsutismo senza spiegazione, vale la pena chiedere una valutazione specialistica anche in presenza di cicli regolari.

L'ecografia è sempre necessaria per la diagnosi?

No. Se sono già presenti sia le irregolarità del ciclo (criterio 1) che l'iperandrogenismo (criterio 2), la diagnosi può essere posta senza ecografia. Quest'ultima è richiesta come terzo criterio solo quando uno dei due principali manca. È invece sempre sconsigliata nelle adolescenti nei primi 8 anni dopo il menarca, poiché le ovaie multifollicolari sono normali in questa fase.

Ho ovaie policistiche all'ecografia ma nessun sintomo: ho la PCOS?

No, non necessariamente. Le ovaie multifollicolari all'ecografia (o un AMH elevato) rappresentano solo uno dei tre criteri di Rotterdam. Senza la presenza di almeno un altro criterio (irregolarità del ciclo o iperandrogenismo), non si può porre la diagnosi di PCOS. La condizione di "ovaie multifollicolari senza altri criteri" è normale in circa il 20-25% delle donne in età fertile.

La diagnosi di PCOS può cambiare nel tempo?

Sì, in parte. I sintomi e i parametri ormonali della PCOS possono modificarsi nel corso della vita — ad esempio dopo la gravidanza, in menopausa o in seguito a significative modifiche dello stile di vita. Alcune donne riferiscono un miglioramento spontaneo dei sintomi con l'età, in particolare dopo i 35-40 anni, quando il numero di follicoli diminuisce fisiologicamente. Tuttavia, la predisposizione metabolica sottostante (insulino-resistenza, rischio cardiovascolare aumentato) richiede attenzione continuativa anche in assenza di sintomi evidenti.

Glossario

PCOS (Sindrome dell'Ovaio Policistico) : Disturbo endocrino-metabolico caratterizzato da iperandrogenismo, irregolarità del ciclo e/o ovaie multifollicolari. Prima causa di iperandrogenismo e tra le principali cause di infertilità ovulatoria nelle donne.
Criteri di Rotterdam : Standard diagnostico internazionale (2003, aggiornato 2023): richiedono la presenza di almeno 2 dei 3 criteri (cicli irregolari, iperandrogenismo, ovaie multifollicolari/AMH elevato) dopo diagnosi di esclusione.
Iperandrogenismo : Eccesso di ormoni androgeni (testosterone, DHEA-S, androstenedione) nelle donne. Causa clinicamente acne, irsutismo e alopecia androgenetica.
Irsutismo : Crescita eccessiva di peluria in aree tipicamente maschili (viso, addome, cosce, petto). Valutato clinicamente con la scala di Ferriman-Gallwey.
AMH (ormone anti-mülleriano) : Ormone prodotto dai follicoli ovarici, marker della riserva ovarica. Spesso elevato nella PCOS; può sostituire l'ecografia come terzo criterio diagnostico.
LH / FSH : Ormoni prodotti dall'ipofisi che regolano il ciclo ovarico. Nella PCOS il rapporto LH/FSH è spesso > 2, indicando uno squilibrio nella stimolazione ovarica.
SHBG : Sex hormone-binding globulin: proteina che lega testosterone ed estrogeni, rendendoli inattivi. Ridotta nella PCOS; la sua diminuzione aumenta la quota di testosterone libero (attivo).
Diagnosi di esclusione : Diagnosi che viene formulata solo dopo aver escluso le altre patologie con sintomi simili. La PCOS è una diagnosi di esclusione: non può essere confermata finché non sono state escluse amenorrea ipotalamica, iperprolattinemia, sindrome di Cushing, iperplasia surrenalica e ipotiroidismo.
Amenorrea ipotalamica : Assenza di mestruazioni causata da una soppressione dell'asse ipotalamico per stress, sottopeso o sovraffaticamento fisico. Può imitare la PCOS ma ha cause e trattamento diversi.
Iperprolattinemia : Livelli eccessivi di prolattina nel sangue (al di fuori della gravidanza e dell'allattamento). Può causare anovulazione e cicli irregolari, imitando la PCOS.
17-idrossiprogesterone : Ormone steroideo prodotto dalle surrenali. Un suo valore elevato può indicare un'iperplasia congenita delle surrenali non classica, patologia da escludere nella diagnosi differenziale della PCOS.
Oligomenorrea : Cicli mestruali distanziati (intervallo > 35 giorni). È uno dei principali criteri diagnostici della PCOS.
Anovulazione : Assenza di ovulazione in un ciclo mestruale. Può essere confermata dal dosaggio del progesterone nella fase luteale o dal monitoraggio ecografico follicolare.

Riferimenti scientifici

Teede HJ et al. (2023). «International evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome». Human Reproduction, 38(7):1423–1442. DOI
Azziz R et al. (2016). «Polycystic ovary syndrome». Nature Reviews Disease Primers, 2:16057. DOI
Balen AH et al. (2023). «The International PCOS Network revised diagnostic criteria». Human Reproduction Open. DOI
Lizneva D et al. (2016). «Criteria, prevalence, and phenotypes of polycystic ovary syndrome». Fertility and Sterility, 106(1):6–15. DOI